Лечение гемофилии

Это генетическое заболевание, вызванное мутациями генов, отвечающих за свертывание крови. Эти мутации происходят либо в гене F8, который кодирует фактор свертывания крови VIII (гемофилия A), либо в гене F9, который кодирует фактор свертывания крови IX (гемофилия B). Если представить это графически, то, когда коагуляция работает правильно, это тоже самое, как если в игре «домино» мы толкаем первую «кость» из длинной цепи, все остальные «кости» падают. С другой стороны, если это не работает, одна из частей цепочки отсутствует, процесс прерывается, и коагуляция не выполняется правильно.

Важно отметить, что гемофилия является врожденным заболеванием, связанным с Х-хромосомой. Что это означает? То, что, хотя женщины являются носителями болезни с небольшими геморрагическими симптомами, именно у мужчин она проявляется наиболее отчетливо.

У детей, страдающих гемофилией, кровотечение может появиться после случайной травмы (не обязательно очень сильной), хотя также может возникнуть спонтанно, после простого или повседневного жеста, такого как прыжок. Хотя кровотечение может появиться в любом месте тела, наиболее частые кровотечения возникают на уровне крупных суставов (гемартрозов) и мышц.

Если пациенты не получают адекватного лечения, возникающее повреждение суставов перерастает в то, что мы называем гемофильной артропатией, то есть ранней дегенерацией суставов. Чаще всего страдают колени, локти и лодыжки. Ситуация может быть настолько серьезной, что этим пациентам может потребоваться замена суставов в очень раннем возрасте. 

Когда ставится диагноз гемофилия?

При тяжелой форме гемофилии, обычно до первого года жизни. Иногда во время родов, когда ребенку делают пяточный тест или после приема витамина К у него появляется большая гематома. Другим детям диагноз ставится немного позже, примерно в возрасте 8 или 10 месяцев, когда они начинают ползать или еще немного позже.

Какие варианты лечения есть у этих пациентов?

В настоящее время лечение гемофилии проводится внутривенно. Поскольку препарат в крови держится мало времени, дети должны посещать больницу, в некоторых случаях несколько раз в неделю, чтобы могли ввести недостающий им фактор.

Пока нет идеального лечения для детей, но все очень надеются на новые методы терапии и лечения, которые исследуются.

В чём заключаются новые методы лечения?

В настоящее время проводятся различные клинические испытания генной терапии, цель которых — позволить организму детей с гемофилией самостоятельно производить недостающий фактор.

 

 

Из материала интернет сайта.

Дата публикации: 15.04.2022